bcftools 자주 쓰이는 명령어

 

bcftools command

 

1. bcftools view

VCF/BCF 파일을 필터링하거나 서브셋을 추출할 때 사용됩니다.

# 특정 크롬소롬과 범위를 지정하여 필터링
bcftools view -r chr1:1000000-2000000 input.vcf

# 특정 샘플만 추출
bcftools view -s sample1,sample2 input.vcf

# 품질 기준으로 필터링
bcftools view -i 'QUAL>20' input.vcf

 

2. bcftools filter

VCF 파일에서 변이 필터링을 수행합니다.

# 품질 점수가 20보다 낮은 변이를 필터링
bcftools filter -e 'QUAL<20' input.vcf -o filtered.vcf

# 여러 조건을 사용하여 필터링
bcftools filter -e 'QUAL<20 || DP<10' input.vcf -o filtered.vcf

 

3. bcftools mpileup

bam 파일에서 다형성 호출을 위한 데이터 생성에 사용됩니다.

# bam 파일에서 mpileup 데이터 생성
bcftools mpileup -Ou -f reference.fa sample.bam | bcftools call -mv -Oz -o calls.vcf.gz

 

4. bcftools call

mpileup 데이터를 사용하여 변이를 호출합니다.

# mpileup 데이터에서 변이 호출
bcftools mpileup -Ou -f reference.fa sample.bam | bcftools call -mv -Oz -o calls.vcf.gz

 

5. bcftools merge

여러 VCF 파일을 병합합니다.

# 여러 VCF 파일을 병합
bcftools merge file1.vcf.gz file2.vcf.gz -Oz -o merged.vcf.gz

 

6. bcftools concat

연속적인 VCF 파일을 하나로 결합합니다.

# 여러 VCF 파일을 순차적으로 결합
bcftools concat part1.vcf.gz part2.vcf.gz -Oz -o concatenated.vcf.gz

 

7. bcftools stats

VCF 파일의 통계를 생성합니다.

# VCF 파일의 통계 생성
bcftools stats input.vcf > stats.txt

# 통계 결과를 시각화
plot-vcfstats -p plot/ stats.txt

 

8. bcftools annotate

VCF 파일에 주석을 추가하거나 기존 주석을 수정합니다.

# INFO 필드에 새로운 주석 추가
bcftools annotate -a annotation.vcf -c CHROM,POS,ANNO input.vcf -o annotated.vcf

# FORMAT 필드에서 주석을 제거
bcftools annotate -x FORMAT/DP input.vcf -o output.vcf

 

9. bcftools norm

VCF 파일을 정규화합니다. 예를 들어, 중복된 변이를 제거하거나, indel 변이를 표준화합니다.

# 중복된 변이 제거
bcftools norm -d all input.vcf -o normed.vcf

# 참조 유전자 서열을 기반으로 indel 변이 정규화
bcftools norm -f reference.fa input.vcf -o normed.vcf

 

10. bcftools reheader

VCF 파일의 헤더를 수정합니다.

# 샘플 이름 수정
bcftools reheader -s new_samples.txt input.vcf -o reheadered.vcf

 

https://samtools.github.io/bcftools/bcftools.html

bcftools(1)

https://samtools.github.io/bcftools/howtos/index.html

BCFtools HowTo