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Bioinformatics44

PICARD bioinformatics tools 명령어 PICARD 명령어 개요: 유전체 데이터 처리의 필수 도구들PICARD는 유전체 데이터 분석에서 필수적인 HTS(High-Throughput Sequencing) 데이터 처리를 위한 강력한 오픈소스 도구입니다.Broad Institute에서 제공하는 이 도구들은 SAM/BAM/CRAM/VCF 파일을 효율적으로 처리하고 변이 분석을 위한 전처리를 쉽게 할 수 있도록 돕습니다.이번 글에서는 PICARD의 주요 명령어와 사용법을 간단하게 정리해 보았습니다. 데이터 분석의 효율성을 높이고 싶은 분들을 위한 가이드입니다!🔍 PICARD 명령어 개요PICARD는 다양한 유전체 분석 툴을 제공하며, 각 명령어는 유전체 데이터의 전처리, 정리, 분석 등을 돕습니다. 이 도구들을 통해 변이 분석 전처리, 중복 제거, .. 2025. 8. 17.
2025년 상반기 GitHub에 반영된 bioinformatics 최신 기술 🌟 1. 고품질 워크플로우 자동화: Snakemaker (Generative AI 기반)Snakemaker는 터미널에서 실행된 연구자의 ad‑hoc 분석을 자동으로 Snakemake 워크플로우로 전환하는 혁신적인 도구입니다.AI가 실행 패턴을 추적하고, IPython 노트북의 글리 작성 상태도 분석해, 모듈화된 Snakemake rule 구조로 변환합니다. 자연어 인터페이스와 conda 환경 추적 기능도 내장되어 있으며, 재현 가능한 고품질 파이프라인 설계가 가능합니다.📌 장점: 분석 초기 단계부터 생산 워크플로우로 쉽게 전환 가능 → 실험 재현성과 지속 관리에 강점. https://github.com/AU-ENVS-Bioinformatics/TotalRNA-Snakemake GitHub - AU-E.. 2025. 7. 31.
특정 균주의 항생제 내성 유전자 확인하기 🧬 분석 목표:특정 균주의 항생제 내성 유전자 확인하기이번 프로젝트의 목표는 한 세균 균주에서 항생제 내성 유전자(antibiotic resistance genes, ARGs) 를 찾아내는 것입니다. 실제로 병원에서 분리된 Klebsiella pneumoniae 균주에 대해 분석을 진행했어요.🔧 사용한 생물정보학 툴분석에 사용한 주요 툴은 아래와 같습니다:FastQC – 시퀀싱 품질 검사Trimmomatic – 낮은 품질의 리드 제거SPAdes – 게놈 어셈블리Prokka – 유전자 예측 및 주석(annotation)ABRicate + CARD DB – 항생제 내성 유전자 탐색1. 시퀀싱 데이터 확인 (FastQC)NGS 시퀀서에서 받은 원시 데이터(*.fastq)의 품질을 먼저 확인합니다.fastq.. 2025. 7. 9.
Mutect2 명령어 마스터하기 Mutect2 command기본 체세포 변이 탐지:gatk Mutect2 \ -R reference.fasta \ -I tumor.bam \ -I normal.bam \ -tumor tumor_sample_name \ -normal normal_sample_name \ -O somatic.vcf단일 샘플 분석 (정상 샘플 없이):gatk Mutect2 \ -R reference.fasta \ -I tumor.bam \ -tumor tumor_sample_name \ -O single_sample.vcfPanel of Normals (PoN) 사용:PoN은 정상 샘플에서 발견되는 변이를 필터링하는 데 사용됩니다.gatk Mutect2 \ -R reference.fas.. 2025. 1. 8.
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