VCF 파일에서 missing allele 분석하는 방법 (bcftools)

VCF 파일에서 missing allele 분석하는 방법 

 

이번에는 Bash 스크립트로 VCF 파일에서 missing allele 분석하는 방법을 알아보겠습니다. 

bcftools 를 활용하면 쉽게 확인 할 수 있습니다.

 

 

bash 스크립트를 활용해서 각 샘플에서 missing allele (. 또는 ./.)의 비율을 계산합니다.

#!/bin/bash

# VCF 파일 경로
VCF_FILE="path/to/your/file.vcf"

# 중간결과값 저장용으로 temp 파일 만들기
TEMP_FILE=$(mktemp)

# FORMAT 과 sample columns 추출
bcftools query -f '[%SAMPLE\t%GT\n]' $VCF_FILE > $TEMP_FILE

# missing allele counts and total counts 변수 declare
declare -A MISSING_COUNTS
declare -A TOTAL_COUNTS

#임시 파일에서 각 라인을 읽어 샘플과 유전자형 정보를 처리
while read -r SAMPLE GT; do
    # total count for this sample 계산
    TOTAL_COUNTS[$SAMPLE]=$((TOTAL_COUNTS[$SAMPLE] + 1))

    #각 샘플의 전체 유전자형 수와 missing allele 수를 계산
    if [[ "$GT" == "." || "$GT" == "./." ]]; then
        # missing count for this sample 계산
        MISSING_COUNTS[$SAMPLE]=$((MISSING_COUNTS[$SAMPLE] + 1))
    fi
done < $TEMP_FILE

# 결과값 출력
echo -e "Sample\tMissingCount\tTotalCount\tMissingRatio"
for SAMPLE in "${!TOTAL_COUNTS[@]}"; do
    MISSING_COUNT=${MISSING_COUNTS[$SAMPLE]:-0}
    TOTAL_COUNT=${TOTAL_COUNTS[$SAMPLE]}
    MISSING_RATIO=$(echo "$MISSING_COUNT / $TOTAL_COUNT" | bc -l)
    echo -e "$SAMPLE\t$MISSING_COUNT\t$TOTAL_COUNT\t$MISSING_RATIO"
done

# temp 파일 삭제
rm -f $TEMP_FILE

 

결과 출력:

• 각 샘플의 missing allele 수, 전체 유전자형 수, 그리고 missing allele 비율을 출력합니다.