[bcftools] 사용 방법/명령어 총정리 -1

bcftools 사용법

출처:https://github.com/samtools/bcftools

 

 

지역별 변형 필터링( chr1 및 chr2에 mapping 된 변이)

bcftools filter -r1,2 sample.snps.genotypes.hg38.vcf.gz

 

2개 샘플에 대한 정보 보기

bcftools view -s NA20818,NA20819 sample.vcf.gz

 

필터된 변이에 대한 통계 보기

bcftools view -f PASS sample.vcf.gz

 

해더 없이 변이 정보 보기

bcftools view -H sample.vcf.gz

 

특정 영역 (chr20:1-200000) 변이 정보 보기

bcftools view -r chr20:1-200000 -s NA20818,NA20819 sample.vcf.gz

 

특정 영역(chr20:1-200000 ) 제외하고 변이 정보 보기

bcftools view -t ^chr20:1-200000 ex_sample.vcf.gz > out.vcf

 

파일 내 지정된 영역 보기

(.vcf , .bed 내 포함된 영역 지정 가능)

bcftools view -R sample.vcf in.sample.vcf.gz

 

tsv 파일 내 저징된 영역 보기

bcftools view -R sample.tsv in.sample.vcf.gz

# The format of sample.tsv:
#chr    start    end
#5      39000   50000
#5      40000   70000

 

chromosome/position 정보 보기

bcftools query -f '%CHROM\t%POS\n' sample.vcf

 

AF 정보 보기

bcftools query -f '%INFO/AF\n' sample.vcf

 

특정 주석 정보 보기

bcftools query -f '%QUAL\n' sample.vcf

 

chromosome postion 주석 정보 함께 보기

bcftools query -f '%CHROM\t%POS\t%INFO/DP\n' sample.vcf.gz

 

 

참고:https://samtools.github.io/bcftools/bcftools.html

bcftools(1)