bcftools 사용법
GATK CombineVariants 에서 지정된 세트 확인하기
bcftools query -f out_combine.vcf.gz |sort |uniq
VCF 에서 샘플 리스트 확인하기
bcftools query -l test.vcf
지정 파일에서 snps 확인하기
bcftools view -v snps sample.vcf.gz
VCF 에서 변이정보(variants) 확인하기 (0|0 genotypes 제외)
bcftools view -c1 input.vcf
VCF 에서 non-variants 정보 확인하기 (AC=0)
bcftools view -H -c0 input.vcf.gz
FORMAT 영역 필터링 하기
bcftools filter -sFilterName -e'FORMAT/DP<5' input.vcf
INFO 영역 필터링 하기
bcftools filter -sFilterName -e'INFO/DP<5' input.vcf
multiallelic snps 선택하기
bcftools view -m3 -v snps input.vcf.gz
quality <10 추출하기
bcftools view -i 'QUAL<10' in.vcf.gz
FORMAT 컬럼 (VCF 에서) 제거하기 (GT 정보 제외 하고 제거)
bcftools annotate -x FORMAT ifile.vcf.gz
INFO 영역 제거하기
bcftools annotate --remove INFO in.vcf.gz
다른 VCF 주석 (in.vcf.gz) 정보로 VCF 파일 (annt.vcf.gz) 주석하기 (INFO/DP 정보 주석)
bcftools annotate -c 'INFO/DP' -a annt.vcf.gz in.vcf.gz
VCF sample 이름 변경하기
bcftools reheader -s samplenames.txt oldsamplename.vcf.gz -o newsamplename.vcf.gz
결측 (uncalled) genotypes 불러오기
bcftools view -u in.vcf.gz -o sample.vcf.gz -Oz
특정 AF (allele frequency) 에 대한 VCF 필터링 하기
bcftools view -i 'INFO/AF > 0.8' sample.vcf.gz
참고:https://samtools.github.io/bcftools/bcftools.html
bcftools(1)
HTSlib was designed with BCF format in mind. When parsing VCF files, all records are internally converted into BCF representation. Simple operations, like removing a single column from a VCF file, can be therefore done much faster with standard UNIX comman
samtools.github.io
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